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Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening

中文名称：代谢与筛查先天性错误杂志

ISSN：2326-4098
出版周期：-

发文量：150

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共16条结果

1.Technological Journey From Colorimetric to Tandem Mass Spectrometric Measurements in the Diagnostic Investigation for Phenylketonuria

机译：从比色法到串联质谱法在苯丙酮尿症诊断研究中的技术历程
- 作者：Donald H. Chace;William H. Hannon
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- PKUamino acidsMS/MSphenylalaninenewborn screening;
2.Evaluation of the Genetic Screening Processor for the Performance of Newborn Screening Tests

机译：遗传筛查处理器对新生儿筛查测试性能的评估
- 作者：Simone Martins de Castro;Letícia Filippon;André C. Souza;Raquel Weber
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- newborn screeningGSPvalidationIRTNTSH17OHP;
3.Beta-Ketothiolase Deficiency Resolving Challenges in Diagnosis

机译：β-酮硫解酶缺乏症在诊断中的挑战
- 作者：Hiroki Otsuka;Hideo Sasai;Elsayed Abdelkreem;Mohamed Abd El Aal;Yuka Aoyama;Shaimaa Mahmoud;Toshiyuki Fukao;Tomohiro Hori
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- beta-ketothiolase deficiencydiagnosischallengesscreeningmanagement;
4.Small Molecules Substrate Inhibitors, Chaperones, Stop-Codon Read Through, and Beyond

机译：小分子底物抑制剂，伴侣分子，终止密码子通读及以后
- 作者：Saida Ortolano
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- lysosomal storage disorderssubstrate reduction therapypharmacological chaperonesstop-codon read throughcotreatment with enzyme replacement therapy;
5.Incidence of Inborn Errors of Metabolism by Expanded Newborn Screening in a Mexican Hospital

机译：墨西哥医院扩大新生儿筛查的先天性代谢错误发生率。
- 作者：Héctor Javier González;Consuelo Cantú-Reyna;Mercedes Vázquez-Cantú;Santiago Benavides;Héctor Cruz-Camino;René Montemayor;Luis Manuel Zepeda
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
6.The Role of Technology in the Neonatal Screening Laboratory

机译：技术在新生儿筛查实验室中的作用
- 作者：Víctor R. De Jesús
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
7.An Adaptation of the Profile of Mood States for Use in Adults With Phenylketonuria

机译：成人苯丙酮尿症患者情绪状态概况的改编
- 作者：Katharine S. Gries;Haoling H. Weng;Laurel Konkol;Markus J. Merilainen;Kathleen W. Wyrwich;Yinpu Chen;Elizabeth D. Bacci;Rishabh Jain
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- phenylketonuriaprofile of mood statespatient-reported outcomepsychometricitem reductioncognitive interview;
8.Lysosome The Story Beyond the Storage

机译：溶酶体储存之外的故事
- 作者：Gabriela Pasqualim;Ursula Matte
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- lysosomal biologyautophagylysosomal disorderslysosomal cell death;
9.Cardiac Manifestation of Fabry Disease From Hypertrophic Cardiomyopathy to Early Diagnosis and Treatment in Patients Without Left Ventricular Hypertrophy

机译：法布里病从肥厚型心肌病的心脏表现到无左心室肥厚的患者的早期诊断和治疗
- 作者：Adrián Fernández;Juan Politei
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- Fabry diseasehypertrophic cardiomyopathyenzyme replacement therapylysosomal GL-3 accumulationcardiac involvement;
10.New Aspects of LSD Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment

机译：LSD病理生理学，诊断和治疗的新方面
- 作者：Michael Beck
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
11.Update on Coronary Involvement in Fabry Disease

机译：法布里病冠状动脉介入的最新进展
- 作者：Gustavo Cabrera
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
12.Editorial Letter to Special Issue Fabry Disease

机译：致特刊法布里病的社论信
- 作者：Juan Politei
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
13.Microbial Profile of Supragingival and Subgingival Plaque of Patients With Glycogen Storage Disease

机译：糖原贮积病患者龈上和龈下菌斑的微生物谱
- 作者：Chealsea E. Garcia;Abimbola O. Adewumi;David A. Weinstein;Hong Huang;Marcelle M. Nascimento;Luciana M. Shaddox;Yan Gong
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- glucose storage diseaseoral microbiomedental plaquecariesperiodontal diseasenext-generation sequencing.;
14.Late Diagnosis of Fanconi-Bickel Syndrome Challenges With the Diagnosis and Literature Review

机译：Fanconi-Bickel综合征挑战的晚期诊断与诊断并文献复习
- 作者：Lawrence R. Shoemaker;Nirupama Gupta;David A. Weinstein;Bimota Nambam
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- Fanconi-Bickel syndromefailure to thriveglycogen storage diseaseGLUT 2 mutationproximal renal tubulopathy;
15.New Aspects of LSD Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment

机译：LSD病理生理学，诊断和治疗的新方面
- 作者：Michael Beck
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
16.The Kidney in Fabry Disease More Than Mere Sphingolipids Overload

机译：法比病中的肾脏不仅仅是鞘脂超负荷
- 作者：Hernán Trimarchi
- 期刊名称：《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》 | 2016年第12期
- Fabry diseaseglobotriaosylceramidepodocytenitric oxideangiotensin II;

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