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首页> 外文期刊>The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques >A novel exon 3 mutation (P66S) in the SOD1 gene in familial ALS
【24h】

A novel exon 3 mutation (P66S) in the SOD1 gene in familial ALS

机译：家族性ALS中SOD1基因的新外显子3突变（P66S）

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Approximately 10% of cases of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are familial, with up to 20% caused by mutations in the superoxide dismutase-1 gene (SOD1), a ubiquitously expressed free-radical scavenging enzyme. At the time of writing, about 150 SOD1 gene mutations have been reported. The SOD1 gene is composed of five exons and four introns. Different mutations account for the variable severity of ALS. Moreover, the clinical course is quite variable due to mutations in different exons. For example, Codon4 (A4V) of exon 1, responsible for 50 % of the SOD1 mutations associated with ALS in North America, is an aggressive form of ALS with a survival time of less than two years after disease onset. Although, only about ten mutations in exon 3 have been reported, some of the mutations are associated with slow progression.
机译：大约10％的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是家族性的，其中多达20％是由普遍表达的自由基清除酶superoxide dismutase-1基因（SOD1）的突变引起的。在撰写本文时，已经报道了约150种SOD1基因突变。 SOD1基因由五个外显子和四个内含子组成。不同的突变导致ALS的严重程度不同。此外，由于不同外显子的突变，临床病程变化很大。例如，在北美地区，外显子1的Codon4（A4V）引起了与ALS相关的50％的SOD1突变，是一种攻击性的ALS，在疾病发作后的生存时间不到两年。尽管仅报道了外显子3的大约十个突变，但某些突变与缓慢的进展有关。

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