• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Biological psychiatry >CACNA1D De Novo Mutations in Autism Spectrum Disorders Activate Cav1.3 L-Type Calcium Channels
【24h】

CACNA1D De Novo Mutations in Autism Spectrum Disorders Activate Cav1.3 L-Type Calcium Channels

机译：自闭症谱系障碍的CACNA1D从头突变激活Cav1.3 L型钙通道。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

BACKGROUND: Cav1.3 voltage-gated L-type calcium channels (LTCCs) are part of postsynaptic neuronal signaling networks. They play a key role in brain function, including fear memory and emotional and drug-taking behaviors. A whole-exome sequencing study identified a de novo mutation, p.A749G, in Cav1.3 alpha(1)-subunits (CACNA1D), the second main LTCC in the brain, as 1 of 62 high risk-conferring mutations in a cohort of patients with autism and intellectual disability. We screened all published genetic information available from whole-exome sequencing studies and identified a second de novo CACNA1D mutation, p.G407R. Both mutations are present only in the probands and not in their unaffected parents or siblings.
机译：背景：Cav1.3电压门控L型钙通道（LTCC）是突触后神经元信号网络的一部分。它们在脑功能中发挥关键作用，包括恐惧记忆以及情绪和吸毒行为。一项全外显子测序研究将脑中第二大主要LTCC Cav1.3 alpha（1）-亚基（CACNA1D）中的从头突变p.A749G列为队列中62个高风险赋予突变中的1个自闭症和智力障碍的患者。我们筛选了可从全外显子组测序研究中获得的所有已公开遗传信息，并确定了第二个从头开始的CACNA1D突变p.G407R。这两个突变仅存在于先证者中，而没有出现在未受影响的父母或兄弟姐妹中。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号