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首页> 外文期刊>The Journal of dermatology >A Turkish trichothiodystrophy patient with homozygous XPD mutation and genotype-phenotype relationship
【24h】

A Turkish trichothiodystrophy patient with homozygous XPD mutation and genotype-phenotype relationship

机译：具有纯合XPD突变和基因型-表型关系的土耳其毛发硫代营养不良患者

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Trichothiodystrophy (TTD) is a rare, recessive condition involving multiple organs and systems. Four genes associated with nuclear excision repair have been described in the molecular etiology of TTD. There is a significant heterogeneity of clinical and laboratory findings of TTD, even in individuals carrying the same mutation. Worldwide, approximately 120 cases have been reported, mostly from Western populations and the mutations are compound heterozygous. We herein present clinical and laboratory findings of a female patient with a homozygous mutation, R722W, in the XPD gene. To date, two patients who carry the same mutation have been reported. Our genotype-phenotype correlation study showed patients who carry R722W mutation have a more severe TTD phenotype than other types of mutations.
机译：毛滴虫营养不良（TTD）是一种罕见的隐性疾病，涉及多个器官和系统。在TTD的分子病因学中已经描述了与核切除修复相关的四个基因。即使在携带相同突变的个体中，TTD的临床和实验室发现也存在很大的异质性。在世界范围内，已经报道了约120例病例，其中大多数来自西方人群，并且这些突变是复合杂合的。我们在此介绍XPD基因中具有纯合突变R722W的女性患者的临床和实验室发现。迄今为止，已经报道了两名携带相同突变的患者。我们的基因型与表型相关性研究显示，携带R722W突变的患者比其他类型的突变具有更严重的TTD表型。

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