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首页> 外文期刊>The Journal of molecular diagnostics: JMD >Validation of sensitivity and specificity of tetraplet-primed PCR (TP-PCR) in the molecular diagnosis of myotonic dystrophy type 2 (DM2).
【24h】

Validation of sensitivity and specificity of tetraplet-primed PCR (TP-PCR) in the molecular diagnosis of myotonic dystrophy type 2 (DM2).

机译：四重引物PCR（TP-PCR）在2型强直性营养不良（DM2）分子诊断中的敏感性和特异性验证。

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Myotonic dystrophy type 2 (DM2, OMIM #602688) is a multisystemic hereditary degenerative disease caused by a tetranucleotide CCTG expansion in the ZNF9 gene. Routine testing strategies for DM2 require the use of Southern blot or long-range PCR, but the presence of very large expansions and wide somatic mosaicism greatly reduce the sensitivity of these reference techniques. We therefore developed and validated a tetraplet-primed PCR (TP-PCR) method to detect the DM2 mutation by testing 87 DM2-positive and 76 DM2-negative previously characterized patients. The specificity of this technique was evaluated including DNA samples from 39 DM1-positive patients. We then attempted a prospective analysis of 50 patients with unknown genotype who referred to our center for diagnostic or presymptomatic tests. Results show that TP-PCR is a fast, reliable, and flexible technique, whose specificity and sensitivity is almost 100%, with no false positive or negative results either in retrospective and prospective applications. We therefore conclude that using this technique, in combination with the short-range PCR, is sufficient to correctly establish the presence or the absence of ZNF9 expanded alleles in the molecular diagnosis of DM2.
机译：2型强直性营养不良（DM2，OMIM＃602688）是由ZNF9基因中的四核苷酸CCTG扩增引起的多系统遗传性变性疾病。 DM2的常规测试策略需要使用Southern印迹或长距离PCR，但是存在很大的扩展和广泛的体细胞镶嵌性会大大降低这些参考技术的敏感性。因此，我们开发并验证了通过测试先前表征的87位DM2阳性和76位DM2阴性的患者来检测DM2突变的四重引物PCR（TP-PCR）方法。评价了该技术的特异性，包括来自39名DM1阳性患者的DNA样本。然后，我们尝试对50名基因型未知的患者进行前瞻性分析，这些患者转诊至我们的中心进行诊断或症状前检查。结果表明，TP-PCR是一种快速，可靠和灵活的技术，其特异性和敏感性几乎为100％，在回顾性和前瞻性应用中均没有假阳性或阴性结果。因此，我们得出的结论是，与短程PCR结合使用此技术足以在DM2的分子诊断中正确确定ZNF9扩展等位基因的存在与否。

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