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首页> 外文期刊>Biomolecular engineering >Novel mutations of dystrophin gene in DMD patients detected by rapid scanning in biplex exons DHPLC analysis.
【24h】

Novel mutations of dystrophin gene in DMD patients detected by rapid scanning in biplex exons DHPLC analysis.

机译：通过双相外显子DHPLC分析中的快速扫描检测到DMD患者的肌营养不良蛋白基因的新突变。

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Mutations in the dystrophin gene result in both Duchenne and Becher muscular dystrophies (DMD and BMD). Approximately 65% of all mutations causing DMD are deletions (60%) or duplications (5%) of large segments of this gene, spanning one exon or more. Due to the large size of the dystrophin gene (79 exons), finding point mutations has been prohibitively expensive and laborious. Recent studies confirm the utility of pre-screening methods, as denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) analysis in the identification of point mutations in the dystrophin gene, with an increment of mutation detection rate from 65% to more than 92%. Here we suggest an alternative and convenient method of DHPLC analysis in order to find mutations in a more rapid and less expensive way by introducing the analysis of 16 couples of dystrophin amplicons, in biplex exons DHPLC runs. Using this new protocol of biplex exons DHPLC screening, new mutations were identified in four male patients affected by DMD who had tested negative for large DNA rearrangements.
机译：肌营养不良蛋白基因的突变会导致Duchenne和Becher肌营养不良（DMD和BMD）。引起DMD的所有突变中，大约65％是该基因大片段的缺失（60％）或重复（5％），跨越一个或多个外显子。由于肌营养不良蛋白基因的大小很大（79个外显子），发现点突变的费用过高且费力。最近的研究证实了预筛选方法的实用性，如变性高效液相色谱（DHPLC）分析在肌营养不良蛋白基因中点突变的鉴定中，突变检测率从65％增至92％以上。在这里，我们提出了另一种便捷的DHPLC分析方法，目的是通过在双重外显子DHPLC运行中引入16对肌营养不良蛋白扩增子的分析，以更快，更便宜的方式找到突变。使用这种双链外显子DHPLC筛查的新方案，在四名受DMD影响的男性患者中鉴定出新的突变，这些患者的大DNA重排测试呈阴性。

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