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首页> 外文期刊>Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society >Instability of ventricular repolarization in long QT syndrome: Is the corrected QT interval sufficient for risk assessment?
【24h】

Instability of ventricular repolarization in long QT syndrome: Is the corrected QT interval sufficient for risk assessment?

机译：长期QT综合征的心室复极化不稳定性：校正后的QT间隔是否足以进行风险评估？

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Congenital long QT syndrome (LQTS) is an inherited disorder characterized by the prolongation of ventricular repolarization, which manifests on the electrocardiogram (ECG) as QT prolongation, predisposing to ventricular tachyarrhythmias, syncope, and sudden cardiac death in young individuals without structural heart disease. To date, more than 600 mutations have been identified in 13 genes, with more than 95% of genotype-positive LQTS cases attributed to mutations in the KCNQ1 (long QT syndrome type 1 [LQT1]), KCNH2 (long QT syndrome type 2 [LQT2]), and SCN5A (LQT3) ion channels. Notably, specific genotype-phenotype correlations were demonstrated for each of the 3 main LQTS genotypes that further complicate the diagnosis and risk assessment in this population.
机译：先天性长QT综合征（LQTS）是一种以心室复极化延长为特征的遗传性疾病，在心电图（ECG）上表现为QT延长，易患室速性心律失常，晕厥和无结构性心脏病的年轻人心源性猝死。迄今为止，已在13个基因中鉴定出600多个突变，其中超过95％的基因型阳性LQTS病例归因于KCNQ1（长QT综合征1型[LQT1]），KCNH2（长QT综合征2型[ LQT2]）和SCN5A（LQT3）离子通道。值得注意的是，对于三种主要的LQTS基因型中的每一种，都证明了特定的基因型与表型的相关性，这进一步使该人群的诊断和风险评估更加复杂。

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