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首页> 外文期刊>Human Heredity >Quantification of population structure using correlated SNPs by shrinkage principal components.
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Quantification of population structure using correlated SNPs by shrinkage principal components.

机译：通过收缩主成分，使用相关的SNP对种群结构进行量化。

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BACKGROUND/AIMS: Association studies using unrelated individuals have become the most popular design for mapping complex traits. One of the major challenges of association mapping is avoiding spurious association due to population stratification. Principal component analysis (PCA) on genome-wide marker genotypes is one of the most popular population stratification control methods. It implicitly assumes that the markers are in linkage equilibrium, a condition that is rarely satisfied and that we plan to relax. METHODS: We carefully examined the impact of linkage disequilibrium (LD) on PCA, and proposed a simple modification of the standard PCA to automatically adjust for the correlations among markers. RESULTS: We demonstrated that LD patterns in genome-wide association datasets can distort the techniques for stratification control, showing 'subpopulations' reflecting localized LD phenomena rather than plausible population structure. We showed that the proposed method effectively removes the artifactual effect of LD patterns, and successfully recovers underlying population structure that is not apparent from standard PCA. CONCLUSION: PCA is highly influenced by sets of SNPs with high LD, obscuring the true population substructure. Our shrinkage PCA applies to all available markers, regardless of the LD patterns. The proposed method is easier to implement than most existing LD adjusted PCA methods.
机译：背景/目的：使用无关个体的关联研究已成为绘制复杂性状的最流行设计。关联映射的主要挑战之一是避免由于人口分层而造成的虚假关联。全基因组标记基因型的主成分分析（PCA）是最流行的人群分层控制方法之一。它隐含地假设标记处于连锁平衡状态，这种情况很少满足，我们计划放松。方法：我们仔细检查了连锁不平衡（LD）对PCA的影响，并提出了对标准PCA的简单修改，以自动调整标记之间的相关性。结果：我们证明了全基因组关联数据集中的LD模式可以扭曲分层控制技术，显示反映局部LD现象而不是合理的种群结构的“亚群”。我们表明，所提出的方法有效地消除了LD模式的人为影响，并成功地恢复了从标准PCA中看不到的潜在人口结构。结论：PCA受到高LD的SNP集的强烈影响，掩盖了真正的人口亚结构。我们的收缩率PCA应用于所有可用的标记物，而与LD模式无关。与大多数现有的经LD调整的PCA方法相比，所提出的方法更易于实现。

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