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首页> 外文期刊>Human Molecular Genetics >DNA helicase deficiencies associated with cancer predisposition and premature ageing disorders.
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DNA helicase deficiencies associated with cancer predisposition and premature ageing disorders.

机译：与癌症易感性和过早衰老相关的DNA解旋酶缺陷。

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Deficiency in a helicase of the RecQ family is found in at least three human genetic disorders associated with cancer predisposition and/or premature ageing. The RecQ helicases encoded by the BLM, WRN and RECQ4 genes are defective in Bloom's, Werner's and Rothmund-Thomson syndromes, respectively. Cells derived from individuals with these disorders in each case show inherent genomic instability. Recent studies have demonstrated direct interactions between these RecQ helicases and human nuclear proteins required for several aspects of chromosome maintenance, including p53, BRCA1, topoisomerase III, replication protein A and DNA polymerase delta. Here, we review this network of protein interactions, and the clues that they present regarding the potential roles of RecQ family members in DNA repair, replication and/or recombination pathways.
机译：在至少三种与癌症易感性和/或过早衰老相关的人类遗传性疾病中发现了RecQ家族的解旋酶缺乏症。由BLM，WRN和RECQ4基因编码的RecQ解旋酶分别在Bloom's，Werner's和Rothmund-Thomson综合征中有缺陷。在每种情况下，来自患有这些疾病的个体的细胞均表现出固有的基因组不稳定。最近的研究表明，这些RecQ解旋酶和人类核蛋白之间存在直接的相互作用，这是染色体维持的几个方面所必需的，包括p53，BRCA1，拓扑异构酶III，复制蛋白A和DNA聚合酶δ。在这里，我们审查了这种蛋白质相互作用的网络，以及他们提出的有关RecQ家族成员在DNA修复，复制和/或重组途径中潜在作用的线索。

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