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【24h】

Mutation analysis in 36 unrelated Spanish subjects with familial hypercholesterolemia: identification of 3 novel mutations in the LDL receptor gene.

机译：家族性高胆固醇血症的36个无关西班牙受试者的突变分析：鉴定LDL受体基因中的3个新突变。

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We used the single strand conformation polymorphism (SSCP) method to investigate 36 apparently unrelated Spanish patients with familial hypercholesterolemia (FH) for mutations in the promoter region and the 18 exons and their flanking intron sequences of the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. Nineteen aberrant SSCP patterns were found, and the underlying mutations were characterized by DNA sequencing. In addition, we tested all patients for the presence of mutations in the gene coding for apolipoprotein B (apo B). Five missense mutations (Q71E, S156L, E256K, N543H and T705I), four nonsense mutations (W(-18)X, E10X, Q133X and C255X), six frameshift mutations (211delG, 518delG, 1045delC, 2085del19, 2207insT and 2393del9) and five splicing mutations (313+1G->C, 1061-8T->C, 1845+1G->C, 2140+5G->A and 2390-1G->C) were identified in the LDLR gene. In total, we detected 20 mutations, 3 of which, designated 1045delC, 1845+1G->C and 2207insT, have not been previously described. Seven patients were found to carry two different mutations in the same allele: W(-18)X and E256K (one patient), Q71E and 313+1G->C (two patients), 1061-8T->C and T705I (two patients), 518delG and 2140+5G->A (one patient) and N543H and 2393del9 (one patient). As we expected, there is a broad spectrum of mutations in the LDLR gene, given the genetic heterogeneity of the Spanish population. Copyright 2000 Wiley-Liss, Inc.
机译：我们使用单链构象多态性（SSCP）方法调查了36名看似无关的西班牙家族性高胆固醇血症（FH）患者的启动子区域和18个外显子及其低密度脂蛋白受体（LDLR）基因侧翼内含子序列的突变。发现了19个异常的SSCP模式，并通过DNA测序表征了潜在的突变。此外，我们测试了所有患者的载脂蛋白B（apo B）编码基因中是否存在突变。五个错义突变（Q71E，S156L，E256K，N543H和T705I），四个无义突变（W（-18）X，E10X，Q133X和C255X），六个移码突变（211delG，518delG，1045delC，2085del19、2207insT和2393del9）和在LDLR基因中鉴定出五个剪接突变（313 + 1G-> C，1061-8T-> C，1845 + 1G-> C，2140 + 5G-> A和2390-1G-> C）。总共，我们检测到20个突变，其中3个，分别为1045delC，1845 + 1G-> C和2207insT，以前没有描述过。发现七名患者在同一等位基因中带有两个不同的突变：W（-18）X和E256K（一名患者），Q71E和313 + 1G-> C（两名患者），1061-8T-> C和T705I（两名患者），518delG和2140 + 5G-> A（一名患者）和N543H和2393del9（一名患者）。如我们所料，鉴于西班牙人口的遗传异质性，LDLR基因中存在广泛的突变。版权所有2000 Wiley-Liss，Inc.

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