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首页> 外文期刊>Human Pathology >Detection and molecular characterization of a novel BRAF activated domain mutation in follicular variant of papillary thyroid carcinoma.
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Detection and molecular characterization of a novel BRAF activated domain mutation in follicular variant of papillary thyroid carcinoma.

机译：甲状腺乳头状癌滤泡变体中新型BRAF激活域突变的检测和分子表征。

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To assess the mutational status of BRAF in FVPTC, we directly sequenced the genomic DNA of 30 primary FVPTC samples. BRAF mutations were found in only 4 (13%) tumors. We also identified a previously unknown (novel) mutation in the activation kinase domain of the BRAF (A598V), replacing alanine with valine. Functional analysis showed that this mutation led to the up-regulation of the BRAF kinase activity and its downstream signaling factors. The effect of this mutation on the structural formation of the protein is highlighted. Our results confirm the infrequency of BRAF (V600E) mutation in FVPTC and identify a novel (A598V) mutation of this gene.
机译：为了评估BRAF在FVPTC中的突变状态，我们直接对30个主要FVPTC样品的基因组DNA进行了测序。仅在4个（13％）肿瘤中发现了BRAF突变。我们还确定了BRAF（A598V）的激活激酶结构域中以前未知的（新）突变，用缬氨酸替代了丙氨酸。功能分析表明，该突变导致BRAF激酶活性及其下游信号传导因子的上调。该突变对蛋白质结构形成的影响被突出显示。我们的结果证实了FVPTC中BRAF（V600E）突变的频率不高，并鉴定了该基因的新型（A598V）突变。

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