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首页> 外文期刊>Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery >Mowat-Wilson syndrome: the clinical report with the novel mutation in ZFHX1B (exon 8: c.2372del C; p.T791fsX816).
【24h】

Mowat-Wilson syndrome: the clinical report with the novel mutation in ZFHX1B (exon 8: c.2372del C; p.T791fsX816).

机译：Mowat-Wilson综合征：ZFHX1B出现新突变的临床报告（外显子8：c.2372del C; p.T791fsX816）。

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INTRODUCTION: Mowat-Wilson syndrome is a congenital syndrome caused by a defect of the transcriptional repressor ZFHX1B (SIP1) gene on the chromosome 2q22-q23. The genotype-phenotype analysis confirmed that ZFHX1B deletions and mutations result in a recognizable facial dysmorphism with a multiple congenital anomaly and mental retardation. CASE REPORT: This report is about one new patient from Croatia with the typical phenotype. Molecular genetic studies showed the novel mutation in ZFHX1B (exon 8: c.2372del C; p.T791fsX816). This mutation has not been reported before. The literature is reviewed. CONCLUSION: Mowat-Wilson syndrome is a newly described congenital syndrome and should be considered in any individual with characteristic facial features and mental retardation in associations with congenital malformations.
机译：简介：Mowat-Wilson综合征是由2q22-q23染色体上的转录抑制因子ZFHX1B（SIP1）基因缺陷引起的先天性综合征。基因型-表型分析证实，ZFHX1B缺失和突变导致可识别的面部畸形，并伴有多种先天性异常和智力障碍。病例报告：该报告是关于一名来自克罗地亚的典型表型患者。分子遗传学研究显示ZFHX1B中存在新突变（外显子8：c.2372del C; p.T791fsX816）。此突变以前没有报道。文献进行了审查。结论：Mowat-Wilson综合征是一种新近描述的先天性综合征，应考虑到具有特征性面部特征和智力低下并伴有先天性畸形的任何个体。

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