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Targeted Next-Generation Sequencing Effectively Analyzed the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene in Pancreatitis

机译：有针对性的下一代测序有效地分析了胰腺炎中的囊性纤维化跨膜电导调节基因

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Background The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, responsible for the development of cystic fibrosis, is known as a pancreatitis susceptibility gene. Direct DNA sequencing of PCR-amplified CFTR gene segments is a first-line method to detect unknown mutations, but it is a tedious and labor-intensive endeavor given the large size of the gene (27 exons, 1,480 amino acids). Next-generation sequencing (NGS) is becoming standardized, reducing the cost of DNA sequencing, and enabling the generation of millions of reads per run. We here report a comprehensive analysis of CFTR variants in Japanese patients with chronic pancreatitis using NGS coupling with target capture.
机译：背景技术负责囊性纤维化发展的囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因被称为胰腺炎易感性基因。 PCR扩增的CFTR基因片段的直接DNA测序是检测未知突变的一线方法，但是鉴于该基因的大小（27个外显子，1,480个氨基酸），这是一项繁琐且费力的工作。下一代测序（NGS）正在变得标准化，从而降低了DNA测序的成本，并且每次运行可产生数百万个读数。我们在这里报告了NGS与目标捕获结合对日本慢性胰腺炎患者CFTR变异的综合分析。

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