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首页> 外文期刊>Journal of Andrology >G708E mutation in the androgen receptor results in complete loss of androgen function.
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G708E mutation in the androgen receptor results in complete loss of androgen function.

机译：雄激素受体中的G708E突变导致雄激素功能完全丧失。

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End-organ resistance to androgens, called androgen insensitivity syndrome (AIS), is a rare disorder. The most common cause of AIS is mutations(s) in the androgen receptor (AR) gene; however, a significant number of these mutations have not been functionally analyzed. In the present study, we analyzed a case of complete AIS for mutations in the AR gene. Sequencing of the entire coding region of the AR gene revealed a 2650G>A mutation (mRNA sequence reference) in exon 4 of the gene, resulting in replacement of glycine with glutamate at codon 708 in the ligand-binding domain of the AR protein. The mutation was absent in 200 normal male individuals analyzed to look at its occurrence in general population. In vitro androgen-binding and transactivation assays showed that the mutation resulted in approximately 65% loss of ligand binding and almost complete loss of transactivation function. Complete AIS in this individual was due to a G708E substitution in the AR protein.
机译：终端器官对雄激素的抵抗力称为雄激素不敏感综合症（AIS），是一种罕见的疾病。 AIS的最常见原因是雄激素受体（AR）基因中的突变;但是，尚未对这些突变中的大量进行功能分析。在本研究中，我们分析了AR基因突变的完整AIS病例。 AR基因的整个编码区的测序揭示了该基因的外显子4中的2650G> A突变（mRNA序列参考），导致AR蛋白的配体结合结构域中第708位密码子用谷氨酸替代甘氨酸。该突变在200名正常男性个体中不存在，经分析可观察其在一般人群中的发生。体外雄激素结合和反式激活测定法表明，该突变导致配体结合率降低约65％，反式激活功能几乎完全丧失。该个体中完全的AIS是由于AR蛋白中的G708E取代。

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