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首页> 外文期刊>Journal of Clinical Ultrasound: JCU >Prenatal diagnosis of robinow syndrome: A case report
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Prenatal diagnosis of robinow syndrome: A case report

机译：罗比诺综合征的产前诊断：一例报告

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Robinow syndrome, also known as fetal face syndrome, is a rare genetically heterogeneous condition characterized mainly by mesomelic limb shortening, facial malformations, and genital abnormalities. This report describes the sonographic findings in a case of autosomal-dominant Robinow syndrome diagnosed at 23.1 weeks' gestation, in a patient with no history of affected relatives. Here we describe the sonographic characteristics of this syndrome from the diagnosis until birth. The prenatal and postnatal findings, the differential diagnosis, and the prognosis of patients with this syndrome are discussed.
机译：Robinow综合征，也称为胎儿面部综合征，是一种罕见的遗传异质性疾病，其主要特征是四肢性肢体缩短，面部畸形和生殖器异常。该报告描述了在没有患病亲属史的患者中，在妊娠23.1周时诊断为常染色体显性遗传的Robinow综合征的超声检查结果。在这里，我们描述了从诊断到出生的这种综合征的超声特征。讨论了该综合征患者的产前和产后发现，鉴别诊断和预后。

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