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首页> 外文期刊>Journal of Clinical Ultrasound: JCU >Prenatal diagnosis of lissencephaly: a case report.
【24h】

Prenatal diagnosis of lissencephaly: a case report.

机译：产前诊断为小脑畸形：病例报告。

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We describe the abnormal sonographic findings in the brain of a 26-week fetus, which increased the suspicion of isolated lissencephaly. Follow-up ultrasound examination and MRI depicted diffuse cortical agyria, microcephaly, hypotelorism, and proptosis. Cordocentesis showed a normal 46,XY karyotype, and no short arm deletion of chromosome 17 was detectable. Postmortem examination confirmed complete agyria of the whole fetal brain. Early detection of fetal microcephaly and other cranial abnormalities can be a sign of isolated lissencephaly and need to be evaluated carefully with ultrasound and MRI for detection of abnormal cortical development of the fetal brain.
机译：我们描述了26周胎儿的大脑中的异常超声检查结果，这增加了对孤立性颅脑畸形的怀疑。后续的超声检查和MRI表现为弥漫性皮质回旋，小头畸形，视力减退和眼球突出。胃穿刺术显示出正常的46，XY核型，并且没有检测到17号染色​​体的短臂缺失。死后检查证实整个胎儿大脑完全无回声。早期发现胎儿小头畸形和其他颅骨异常可能是孤立性颅脑畸形的征兆，需要通过超声和​​MRI进行仔细评估，以检测胎儿脑皮质异常发育。

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