• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Journal of dermatological science >Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: Clinical findings and novel COL3A1 mutations.
【24h】

Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: Clinical findings and novel COL3A1 mutations.

机译：意大利血管性Ehlers-Danlos综合征的诊断：临床发现和新型COL3A1突变。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) (OMIM #130050) is a dominantly inherited, life-threatening disorder. The clinical diagnosis is made based on four major criteria: easy bruising, thin skin with visible veins, characteristic facial features and fragility/easy rupture of arteries and internal organs (i.e., uterus or intestines) [1], Hypermobility is generally limited to the small joints [1,2]. Other features include club foot, inguinal hernias, pneumothorax, venous varicosity and acrogeria [3,4]. The first major complication (i.e., vascular or internal organ rupture) occurs in 25% of patients by 20 years of age and in more than 80% by age 40; the median survival time is 48 years [3-5].
机译：血管性Ehlers-Danlos综合征（vEDS）（OMIM＃130050）是一种占主导地位的遗传性威胁生命的疾病。临床诊断基于以下四个主要标准：容易瘀伤，皮肤薄薄，可见静脉，特征性的面部特征以及动脉和内脏（即子宫或肠）的脆性/容易破裂[1]，运动过度通常仅限于小关节[1,2]。其他特征包括马蹄内翻足，腹股沟疝，气胸，静脉曲张和肩峰炎[3,4]。首次严重并发症（即血管或内部器官破裂）发生在20岁以下的患者中占25％，到40岁以上的患者中占80％以上。中位生存时间为48年[3-5]。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号