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Novel and recurrent C1 inhibitor gene mutations in nine Japanese patients with hereditary angioedema

机译：9名日本遗传性血管性水肿患者的新型和复发性C1抑制剂基因突变

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Cl inhibitor (Cl-INH) deficiency (hereditary or acquired angioedema; HAE [OMIM106100] or AAE) is characterized by recurring episodes of subcutaneous or submucosal swellings, typically involving the face, limbs, tongue, bowels or upper airways [1]. Laryngeal attack can cause airway obstruction which may be fatal. Therefore, prompt diagnosis and treatment are essential. Two classical types of HAE, type 1 and 2, are autosomal dominant disorders due to heterozygous deficiencies of the Cl-INH gene (SERPING1). Type 1 shows decreased antigenic and functional levels of Cl-INH and type 2 shows normal levels of antigenic Cl-INH but low levels of functional Cl-INH [2].
机译：Cl抑制剂（Cl-INH）缺乏（遗传性或获得性血管性水肿; HAE [OMIM106100]或AAE）的特征是皮下或粘膜下肿胀反复发作，通常累及面部，四肢，舌头，肠或上呼吸道[1]。喉咙发作会导致气道阻塞，可能是致命的。因此，及时诊断和治疗至关重要。 HAE的两种经典类型，即类型1和2，是由于Cl-INH基因（SERPING1）的杂合缺陷而引起的常染色体显性遗传疾病。 1型显示出Cl-INH的抗原和功能水平降低，而2型显示出正常的抗原Cl-INH水平，但功能性的Cl-INH水平较低[2]。

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