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机译:色皮病-V突尼斯患者中的新型POLH基因突变:表型与基因型的相关性
late-onset phenotype; novel mutation; phenotype-genotype correlation; xeroderma pigmentosum-V;
机译:色皮病-V突尼斯患者中的新型POLH基因突变:表型与基因型的相关性
机译:干燥皮肤色素V型突尼斯患者中的新型POLH基因突变:表型与基因型的相关性
机译:色皮病-V突尼斯患者中的新型POLH基因突变:表型与基因型相关
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:分子诊断在两种疾病过程中的临床病理相关性中的意义:急性疾病中PSA血清水平,以及血栓形成患者和对照患者(按种族)的活化蛋白C抗性和因子V突变的患病率。
机译:突尼斯干燥皮肤色素A组A患者补充性皮肤干燥色素A组(XPAC)基因外显子6点突变的普遍性。
机译:在两个POLH基因中有两个新突变的年轻兄弟姐妹中诊断干皮色素变种