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Collectrin gene screening in Turner syndrome patients with kidney malformation

机译：特纳综合征肾畸形患者Collectrin基因筛查

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Turner syndrome (TS) affects one in 2500–3000 live-born girls, and is the most prevalent female sex chromosomal disorder in humans, resulting from the loss of all or part of one of the two X chromosomes (Sybert and McCauley 2004). About 50% of TS patients carry a 45, X monosomy, the rest being mosaics or structural chromosome abnormalities. TS patients’ phenotype is variable, and the wide spectrum of clinical features includes: short stature, ovarian dysgenesis, lymphedema, cardiovascular defects and renal malformation. Diabetes mellitus is also present at a rate two to four times higher than in the general population (Elsheikh et al. 2002), consistent with the finding of a relative insulin deficiency in TS on a non-immune basis, suggesting that haploinsufficiency for X-chromosome gene(s) impairs beta-cell function predisposing to diabetes mellitus in TS (Bakalov et al. 2004). The loss of the short arm of chromosome X (Xp), common to all TS, generally results in the full syndrome phenotype (Elsheikh et al. 2002).
机译：特纳综合征（TS）感染2500-3000个活产女孩中的一个，并且是人类中最普遍的女性性染色体疾病，是由于两个X染色体之一的全部或部分丢失导致的（Sybert和McCauley 2004）。大约50％的TS患者携带45个X染色体单倍体，其余为镶嵌体或结构染色体异常。 TS患者的表型是可变的，广泛的临床特征包括：身材矮小，卵巢发育不全，淋巴水肿，心血管缺陷和肾畸形。糖尿病的发病率也比普通人群高2至4倍（Elsheikh et al。2002），这与非免疫性TS中相对胰岛素缺乏的发现一致，这表明X-单倍体不足染色体基因会损害β细胞功能，从而诱发TS中的糖尿病（Bakalov等，2004）。 X染色体短臂（Xp）的缺失是所有TS共同的，通常导致完全的综合征表型（Elsheikh et al。2002）。

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