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【24h】

Interpretation of sequence variants of the FBN1 gene: analog or digital? A commentary on decreased frequency of FBN1 missense variants in Ghent criteria-positive Marfan syndrome and characterization of novel FBN1 variants

机译：解释FBN1基因的序列变体：模拟还是数字？根特标准阳性马凡氏综合征中FBN1错义变体频率降低的评论以及新型FBN1变体的特征

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来源
《Journal of human genetics》 |2015年第9期|共2页
作者
von Kodolitsch Yskert; Kutsche Kerstin;
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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类医学遗传学;
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