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Molecular, genetic and physiological characterisation of dystrobrevin-like(dyb-1) mutants of Caenorhabditis elegans

机译：秀丽隐杆线虫的dystrobrevin-like（dyb-1）突变体的分子，遗传和生理学表征。

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Dystrobrevins are protein components of the dystrophin complex, whose disruption leads to Duchenne muscular dystrophy and related diseases. The Caenorhabditis elegans dystrobrevin gene (dtb-1) encodes a protein 38 % identical with its mammalian counterparts. The C. elegans dystrobrevin is expressed in muscles and neurons. We characterised C. elegans dyb-1 mutants and showed that: (1) their behavioural phenotype resembles that of dystrophin (dys-1) mutants; (2) the phenotype of dyb-1 dys-1 double mutants is not different from the single ones; (3) dyb-1 mutants are more sensitive than wild-type animals to reductions of acetylcholinesterase levels and have an increased response to acetylcholine; (4) dyb-1 mutations alone do not lead to muscle degeneration, but synergistically produce a progressive myopathy when combined with a mild MyoD/hlh-1 mutation. All together, these findings further substantiate the role of dystrobrevins in cholinergic transmission and as functional partners of dystrophin.
机译：dystrobrevins是肌营养不良蛋白复合物的蛋白质成分，其破坏导致杜氏肌营养不良和相关疾病。秀丽隐杆线虫dystrobrevin基因（dtb-1）编码的蛋白质与哺乳动物的对应蛋白质38％相同。秀丽隐杆线菌dystrobrevin在肌肉和神经元中表达。我们表征线虫dyb-1突变体，并表明：（1）它们的行为表型类似于dystrophin（dys-1）突变体; （2）dyb-1，dys-1双突变体的表型与单突变体无差异。 （3）dyb-1突变体比野生型动物对乙酰胆碱酯酶水平的降低更敏感，并且对乙酰胆碱的反应增加; （4）单独的dyb-1突变不会导致肌肉变性，但与轻度的MyoD / hlh-1突变结合时会协同产生进行性肌病。总之，这些发现进一步证实了dystrobrevins在胆碱能传递中的作用以及作为dystrophin的功能性伴侣。

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