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首页> 外文期刊>Journal of neurology >ATL1 and REEP1 mutations in hereditary and sporadic upper motor neuron syndromes.
【24h】

ATL1 and REEP1 mutations in hereditary and sporadic upper motor neuron syndromes.

机译：遗传性和散发性上运动神经元综合征中的ATL1和REEP1突变。

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SPAST mutations are the most common cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegias (AD-HSPs), but many spastic paraplegia patients are found to carry no mutations in this gene. In order to assess the contribution of ATL1 and REEP1 in AD-HSP, we performed mutational analysis in 27 SPAST-negative AD-HSP families. We found three novel ATL1 mutations and one REEP1 mutation in five index-patients. In 110 patients with sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes, a novel REEP1 mutation was identified in one patient. Apart from a significantly younger age at onset in ATL1 patients and restless legs in some, the clinical phenotype of ATL1 and REEP1 was similar to other pure AD-HSPs.
机译：SPAST突变是常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（AD-HSPs）的最常见原因，但是发现许多痉挛性截瘫患者在该基因中没有突变。为了评估ATL1和REEP1在AD-HSP中的贡献，我们在27个SPAST阴性AD-HSP家庭中进行了突变分析。我们在五名索引患者中发现了三个新的ATL1突变和一个REEP1突变。在110名散发成人发作的上运动神经元综合征的患者中，一名患者发现了新的REEP1突变。除了ATL1患者的发病年龄显着年轻和某些患者的不安腿外，ATL1和REEP1的临床表型与其他纯AD-HSP相似。

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