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一种遗传性Usher综合征的致病突变及其检测试剂

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本发明公开了一种遗传性Usher综合征的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性Usher综合征的CEP78基因，突变位点为剪切位点的纯合突变CEP78c.1629‑2A>G。该突变能够引起正常剪切位点的消失，并导致CEP78基因所编码的Cep78蛋白结构的改变，CEP78基因是遗传性Usher综合征的一个新致病基因，c.1629‑2A>G是一个新的突变位点，可用于制备检测遗传性Usher综合征的试剂。

著录项

公开/公告号CN106148528B

专利类型发明专利
公开/公告日2019-10-01

原文格式PDF
申请/专利权人赵晨;
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申请/专利号CN201610543318.3
发明设计人赵晨;陈雪;计江东;盛迅伦;孙仙桃;
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申请日2016-07-11
分类号
代理机构南京天华专利代理有限责任公司;
代理人傅婷婷
地址 210029 江苏省南京市鼓楼区广州路300号江苏省人民医院
入库时间 2022-08-23 10:41:05

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-10-01

授权

授权
2016-12-21

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20160711

实质审查的生效
2016-12-21

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q 1/68 申请日:20160711

实质审查的生效
2016-11-23

公开

公开
2016-11-23

公开

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