Photomyogenic response in Niemann-Pick type C: a case report.

Bour A; Nicolai J; van Schrojenstein Lantman de Valk H; van Kranen Mastenbroek V

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【24h】

Photomyogenic response in Niemann-Pick type C: a case report.

机译：Niemann-Pick C型的光生肌反应：一例病例报告。

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Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare autosomal recessive disorder with a wide clinical neuropsychiatric spectrum resulting from a disorder of intracellular cholesterol trafficking and synthesis caused by mutations in the NPC1 or NPC2 gene [1, 2]. We describe a 51-year-old man with a long disease course who showed a remarkable photomyogenic (photomyoclonic) response at photic flash stimulation during EEG recordings.

机译：Niemann-Pick疾病C型（NP-C）是由NPC1或NPC2基因突变引起的细胞内胆固醇运输和合成异常引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，具有广泛的临床神经精神疾病谱[1，2]。我们描述了一个51岁的男子，病程长，他在脑电图记录期间在光性闪光刺激下表现出显着的光生肌（光肌阵挛）反应。

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来源
《Journal of neurology》 |2011年第3期|共3页
作者
Bour A; Nicolai J; van Schrojenstein Lantman de Valk H; van Kranen Mastenbroek V;
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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类神经病学;
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1. Photomyogenic response in Niemann-Pick type C: a case report. [J] . Bour A, Nicolai J, van Schrojenstein Lantman de Valk H, Journal of neurology . 2011,第3期

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3. A patient with a transient photomyogenic response. [J] . de Stegge BM, van Putten MJ Clinical neurophysiology . 2010,第1期

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