Retinoblastoma and Hirschsprung disease with a 13q14 to 22 deletion.

Zaborowski AG; Kruse CH; Kavonic S; Pergorano RJ

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Retinoblastoma and Hirschsprung disease with a 13q14 to 22 deletion.

机译：视网膜母细胞瘤和Hirschsprung病，具有13q14至22缺失。

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Hirschsprung disease, bilateral retinoblastoma, and craniofacial dysmorphism with an interstitial deletion of chromosome 13 is a rare gene deletion syndrome that has twice before been described in white children. The authors present the third report of such a case in a South African child of Indian-Asian descent.

机译：具有13号染色体间质缺失的Hirschsprung病，双侧视网膜母细胞瘤和颅面畸形是一种罕见的基因缺失综合征，以前在白人儿童中已有过两次报道。作者介绍了南非裔印度裔亚裔儿童中此类病例的第三次报告。

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来源
《Journal of pediatric ophthalmology and strabismus》 |2008年第6期|共2页
作者
Zaborowski AG; Kruse CH; Kavonic S; Pergorano RJ;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类眼科学;儿科学;
关键词
Chromosome Deletion; Chromosomes; Human; Pair 13; Craniofacial Abnormalities; 染色体缺失; 染色体; 人; 13对; 颅面骨畸形; Hirschsprung病; 婴儿; 核型分析;

机译：Chromosome Deletion;Chromosomes;Human;Pair 13;Craniofacial Abnormalities;染色体缺失;染色体;人;13对;颅面骨畸形;Hirschsprung病;婴儿;核型分析;

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