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首页> 外文期刊>Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society >Spectrum of mutations in a cohort of UK patients with ADA deficient SCID: Segregation of genotypes with specific ethnicities
【24h】

Spectrum of mutations in a cohort of UK patients with ADA deficient SCID: Segregation of genotypes with specific ethnicities

机译：英国ADA缺陷型SCID患者队列中的突变谱：具有特定种族的基因型分离

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Severe combined immunodeficiency (SCID) arises from a number of different genetic defects, one of the most common being mutations in the gene encoding adenosine deaminase (ADA). In the UK, ADA deficient SCID compromises approximately 20% of all known cases of SCID. We carried out a retrospective analysis of the ADA gene in 46 known ADA deficient SCID patients on whom DNA had been stored. Here, we report a high frequency of two previously reported mutations and provide a link between the mutations and patient ethnicity within our patient cohort. We also report on 9 novel mutations that have been previously unreported. (C) 2015 Elsevier Inc. All rights reserved.
机译：严重的联合免疫缺陷症（SCID）是由许多不同的遗传缺陷引起的，最常见的缺陷之一是编码腺苷脱氨酶（ADA）的基因中的突变。在英国，ADA缺陷型SCID损害了所有已知SCID病例的约20％。我们对46例已知的ADA缺陷型SCID患者中的ADA基因进行了回顾性分析，这些患者已存储了DNA。在这里，我们报告了两个先前报道的突变的高频率，并提供了该突变与我们患者队列中的患者种族之间的联系。我们还报告了以前从未报道过的9种新颖突变。 （C）2015 Elsevier Inc.保留所有权利。

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