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首页> 外文期刊>Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society >Novel mutations in RAG1/2 and ADA genes in Israeli patients presenting with T-B-SCID or Omenn syndrome.
【24h】

Novel mutations in RAG1/2 and ADA genes in Israeli patients presenting with T-B-SCID or Omenn syndrome.

机译：以色列患有T-B-SCID或Omenn综合征的患者中RAG1 / 2和ADA基因的新突变。

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The relative frequency of the different forms of SCID may vary in different countries. The most frequent form in Israel is the autosomal-recessive T-B- SCID or Omenn syndrome while X-linked SCID is rare. We report our immunological and genetic analyses in multicentre study of patients presenting with either T-B- SCID or Omenn syndrome. Among 16 patients, we identified 7 novel mutations in 6 patients. In the RAG1 gene we detected two novel mutations: L454Q and 469 fs-4bpdel. In the RAG 2 gene: 3 novel mutations: D65Y, G157V, and E480X. One T-B- SCID patient was found to be a compound heterozygote for new mutations in the ADA gene: W264X and R235W. Prenatal diagnosis was performed in 8 families while others refused due to religious reasons. Identification of the new mutations expands our knowledge regarding the unique features of SCID phenotype in Israel and may help the families seeking for genetic counseling.
机译：不同形式的SCID的相对频率在不同国家可能有所不同。在以色列，最常见的形式是常染色体隐性T-B-SCID或Omenn综合征，而X连锁SCID很少。我们报告了针对T-B-SCID或Omenn综合征患者的多中心研究的免疫学和遗传学分析。在16例患者中，我们确定了6例患者中的7个新突变。在RAG1基因中，我们检测到两个新的突变：L454Q和469 fs-4bpdel。在RAG 2基因中：3个新突变：D65Y，G157V和E480X。发现一名T-B-SCID患者是ADA基因新突变的复合杂合子：W264X和R235W。在8个家庭中进行了产前诊断，而其他人则由于宗教原因拒绝了产前诊断。对新突变的鉴定扩大了我们对以色列SCID表型独特特征的认识，并可能有助于寻求遗传咨询的家庭。

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