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首页> 外文期刊>Clinical dysmorphology >One in 10 million: A case of cleidocranial dysplasia and acute lymphoblastic leukaemia - More than just a coincidence?
【24h】

One in 10 million: A case of cleidocranial dysplasia and acute lymphoblastic leukaemia - More than just a coincidence?

机译：十分之一的人：颅骨发育异常和急性淋巴细胞性白血病一例-不仅仅是巧合吗？

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Gleidocranial dysplasia (GGD) is an autosomal dominant skeletal dysplasia affecting approximately one in a million individuals (Mendoza-Londono and Lee, 1993). The manifestations of GGD include delayed closure of cranial sutures, large fontanelles, hypoplastic or absent clavicles and dental abnormalities. R.UNX2 (6p21) is the only known gene associated with GGD, and mutations are found in up to 70% of cases. A further 10% are caused by deletions or duplications affecting RUNX2. We review the oncogenic potential of the RUNX gene family and discuss the association between syndromic disorders and cancer.
机译：颅骨发育不良（GGD）是常染色体显性遗传性骨骼发育不良，影响约百万分之一（Mendoza-Londono and Lee，1993）。 GGD的表现包括颅骨缝线闭合延迟，大font门，锁骨发育不全或缺失以及牙齿异常。 R.UNX2（6p21）是与GGD相关的唯一已知基因，在多达70％的病例中发现了突变。另外10％是由影响RUNX2的删除或重复引起的。我们审查了RUNX基因家族的致癌潜力，并讨论了综合症与癌症之间的关联。

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