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首页> 外文期刊>Clinical dysmorphology >Sirenomelia: Four further cases with discussion of associated upper limb defects
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Sirenomelia: Four further cases with discussion of associated upper limb defects

机译：西雷诺米利亚：四例有关上肢缺损的讨论

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Sirenomelia, also known as the 'mermaid malformation/syndrome', is a rare, serious congenital anomaly characterized by variable degrees of fusion of the lower limbs and associated severe malformations of the lower vertebral and genitourinary systems. In this report, we describe a series of African patients with sirenomelia. We present the clinical and radiological features of four black South African patients and illustrate some of the rarer associated abnormalities, which include asymmetrical upper limb defects, not confined to the radial ray. The clinical phenotypic overlap between caudal dysgenesis, VACTERL association and sirenomelia in our patients is highlighted, lending support to the theory that these entities may be different manifestations of a single pathogenic process.
机译：Sirenomelia，也被称为“美人鱼畸形/综合症”，是一种罕见的严重先天性异常，其特征是下肢融合程度不一，并伴有下椎体和泌尿生殖系统的严重畸形。在本报告中，我们描述了一系列非洲西氏肺炎患者。我们介绍了四名南非黑人患者的临床和放射学特征，并举例说明了一些罕见的相关异常，包括不对称的上肢缺损，而不仅限于放射线。在我们的患者中，尾c发育不全，VACTERL关联和小球膜病之间的临床表型重叠被突出显示，这为这些实体可能是单个病原过程的不同表现的理论提供了支持。

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