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特発性肺線維症とGWAS解析

机译:特发性肺纤维化和GWAS分析

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摘要

間質性肺炎とは,胸部放射線画像上両側びまん 性の陰影を認める疾患のうち,肺の間質を炎症の 場とする疾患である.そのうち,原因が特定でき ていないものを特発性間質性肺炎と呼び,特発性肺線維症(idiopathic pulmonary fibrosis ; IPF)は その代表格である.予後が悪く,新規治療法, 予後予測の観点からも,病態解明が求められ,家 族集積性から遺伝的素因が想定されるため,原因 遺伝子探索が進められてきた.familial interstitial pneumonia (FIP)の家系をもとにした探索が され,サーファクタント蛋白やテロメラーゼ関連 蛋白の関与が報告された.
机译:间质性肺炎是一种在胸部X光片上观察到双侧弥漫性阴影的疾病,而肺间质间隙是炎症的部位。特发性肺纤维化(IPF)被称为性肺炎,是一个典型的例子,预后较差,需要从新的治疗方法和预后预测的角度以及从家庭积累的角度阐明病理生理。由于假定具有遗传易感性,因此促进了引起原因的基因搜索,基于家族性间质性肺炎(FIP)家族进行了搜索,并报道了上皮蛋白和端粒酶相关蛋白的参与。

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