Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS)のMR画像

吉田邦広

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Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS)のMR画像

机译：球状遗传性弥漫性白质脑病（HDLS）のMR画像

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軸索腫大を伴う遺伝性びまん性白質脳症（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids, HDLS)は神経病理学的に軸索腫大（スフエロイド）と色素性グリア（マクロファージ）の出現を特徴とする白質脳症である.最初の報告は1984年，Axelssonらによるスウェーデンの大家系に始まるが，この家系は最近になり，追跡調査報告がなされた. 2011年末に本症の原因遺伝子としてコロニー刺激因子1 受容体(colony stimulating factor1receptor, CSFIR)遺伝子(CSFIR)が同定されたことにより3)，それ以前には困難であった生前診断が容易になった.本邦でもこの2年あまりの間にCSF1R検査により30例近い確定診断例が集積されている.

机译：球状遗传性弥漫性白质脑病（HDLS）是一种白质脑病，其神经病理学特征是轴突肿胀（球状）和色素性胶质细胞（巨噬细胞）。第一次报告于1984年由Axelsson等人的一个瑞典大家庭开始，最近又发表了后续报告，2011年底，菌落刺激物1是该病的致病基因。鉴定菌落刺激因子1受体（CSFIR）基因（CSFIR）使得更容易进行产前诊断，这在此之前是困难的，在日本，近两年来已进行了CSF1R检测。已经收集了近30份明确的诊断信息。

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来源
《日本磁気共鳴医学会雑誌》 |2014年第2期|共10页
作者
吉田邦広;
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原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类放射医学;
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