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心不全をきっかけに発見された遺伝性ATTRァミロイド一シスの1例

机译:一种遗传attra miroid一个cis发现心力衰竭

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摘要

77歳,女性.X年7月から労作時呼吸困難を認めた.8月上旬,急性心不全の診断で入院となった.心エコー 検査で心肥大を認めた.起立性低血圧及び便通障害を認め,基礎疾患として,アミロイド一シスを疑った.心筋 生検でアミロイド沈着を認めた.遺伝子解析にて,トランスサイレチンPro24Ser変異を認め,遺伝性ATTRァミ ロイド一シス(トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー)と確定診断した.本邦で多いVal-30Metヒは異なる変異を有し,非集積地である東海地方出身であった.
机译:77岁高龄女性,X在工作中观察到工作七月时候在八月初他成为急性心脏衰竭诊断入院心脏病高血压心脏回声测试。Annexicated尺寸疾病作为基础性疾病我怀疑淀粉样蛋白心肌活检中观察到淀粉样蛋白沉积硅氧烷突变通过遗传分析识别和遗传性一个系统(式硅酮家庭派生诊断和诊断。VAL-30的Met日本具有不同的突变并且是从东海地区,这是一个非集中的区域。

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