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【24h】

Familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism caused by inactivating mutations of calcium-sensing receptor

机译：钙传感受体灭活突变引起的家族性低经尿性高钙血症和新生儿严重甲状旁腺功能亢进

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Calcium-sensing receptor (CaSR) plays an essential role in regulating secretion of parathyroid hormone. After the identification of CaSR, some cases of familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) were shown to have heterozygous inactivating mutations of CaSR. However, linkage study showed that there are additional two genetic loci for FHH in addition to the chromosomal location of CaSR gene. Furthermore, one family with heterozygous inactivating mutation of CaSR was shown to exhibit hypercalcemia with hypercalciuria. Therefore, heterozygous inactivating mutation of CaSR is not synonymous with FHH. In addition, patients with neonatal severe hyperparathyroidism were shown to have homozygous or compound heterozygous inactivating mutations of CaSR.
机译：钙传感受体（CASR）在调节甲状旁腺激素的分泌中起重要作用。 在鉴定CASR之后，显示了一些家族性低核酸高钙血症（FHH）的病例，含有杂种的杂交突变。 然而，联系研究表明，除了CasR基因的染色体位置，还存在另外两个遗传基因座。 此外，有一个具有Casr的杂合子灭活突变的一个家庭被显示出具有高钙血症的高钙血症。 因此，CasR的杂合子灭活突变不同义与FHH。 此外，患有新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患者均具有纯合或化合物的杂合子杂交突变。

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