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首页> 外文期刊>Biochemical Genetics >Association analysis of the RET proto-oncogene with Hirschsprung disease in the Han Chinese population of southeastern China.
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Association analysis of the RET proto-oncogene with Hirschsprung disease in the Han Chinese population of southeastern China.

机译：中国汉族中汉族河南王疫苗与河南省东南部人口的关联分析。

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Hirschsprung disease (HSCR) is a complex congenital disorder characterized by intestinal obstructions caused by the absence of the intestinal ganglion cells of the nerve plexuses in variable lengths of the digestive tract. This study investigated a possible role of the RET proto-oncogene in sporadic HSCR patients in the Han Chinese population. Our results indicated that rs1800858, rs1800860, rs1800863, and rs2075912, located in exons 2, 7, 15, and intron 19 of RET, are strongly associated with the disease (P < 0.01), with rs1800860 and rs1800863 playing a protective role in the pathogenesis of HSCR in the Chinese population. We also showed that the haplotype consisting of four SNPs is significantly associated with HSCR. We did not find a significant difference in the CA-repeat in intron 5 of RET between cases and controls. Our study provided further evidence that the RET gene is involved in the susceptibility to HSCR in the Han Chinese population.
机译：Hirschsprung疾病（HSCR）是一种复杂的先天性疾病，其特征在于由于消化道的可变长度的神经丛的肠道神经节细胞造成的肠道障碍引起的肠梗阻。 本研究调查了RET ProTo-oncogenge在汉族人群中散发性HSCR患者的可能作用。 我们的结果表明，RS1800858，RS1800860，RS1800863和RS2075912，位于外显子2,7,15和RET的内含子，与疾病强烈关联（P <0.01），RS1800860和RS1800863在播放的作用 中国人口中HSCR的发病机制。 我们还表明，由四个SNP组成的单倍型与HSCR显着相关。 在案例和控制之间，我们没有发现在Intron 5中的CA重复差异。 我们的研究提供了进一步的证据表明RET基因参与汉族人群的HSCR易感性。

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