...
  • 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Brain and nerve =: Shinkei kenkyu no shinpo >皮膚生検が診断に有用であつた非典型CADASILの1例
【24h】

皮膚生検が診断に有用であつた非典型CADASILの1例

机译：一种非典型的Cadasil，可用于诊断

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

患者は57歳の男性。片頭痛とうつ病の既往あり。最近，仕事での誤りが多くなり精査の ため入院した。神経心理検査で遂行機能障害があり，頭部MRIでは大脳白質病変が認め られた。家族歴はないが精査のため皮膚生検を施行し，オスミウム好性顆粒状物質 (granular osmiophilic material:GOM)が陽性であることからCADASILと診断し た。NOTCH3遺伝子検査ではexon 8で本邦では初めてのR427C変異を認めた。皮膚 生検は簡便で非典型例CADASILの診断および稀な遺伝子変異の発見に有用と考えられ た。
机译：患者是一个57岁的男人。 偏头痛和抑郁症的历史。 最近，我在工作中住院了很多错误。 神经肌肉检查的性能功能障碍，并且在头部MRI中，观察到脑白质病变。 没有家族史，但对仔细化进行皮肤活组织检查，并且锇足够的粒状材料（GOM）是阳性的，其被诊断为Cadasil。 在Notch3基因测试中，外显子8显示了日本的第一个R427C突变。 认为皮肤活组织检查对于发现简单和非类型实施例Cadasil的诊断和稀有基因突变有用。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号