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Renal-skin syndromes

机译：肾脏皮肤综合征

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Renal-skin syndroms are a group of genetic disorders with renal and cutaneous manifestations that target molecular components present in both organs. Inherited renal-skin syndromes are mainly associated with defects of cell-matrix adhesion. We provide a non-exhaustive overview of the main molecular players at cell-matrix adhesions in mouse models and in human genetic disorders affecting kidney and skin. Renal and urinary tract involvement is described in all four major epidermolysis bullosa types and, in particular, in junctional subtypes and in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Here, we describe in detail those subtypes for which reno-urinary involvement is a constant and primary feature. Furthermore, complex multiorgan disorders with a predisposition to malignancies or attributable to metabolic defects that involve both kidney and skin are briefly summarized.
机译：肾脏皮肤综合征是一组遗传紊乱，具有肾脏和皮肤表现，其靶向两个器官中存在的分子组分。 遗传肾皮肤综合征主要与细胞基质粘附的缺陷有关。 我们提供小鼠模型中细胞基质粘连的主要分子参与者的非详尽概述，以及影响肾脏和皮肤的人类遗传疾病。 肾和泌尿道受累描述于所有四种主要表皮细胞类型，特别是在连接亚型和隐性营养不良表皮细胞Blowsa中。 在这里，我们详细描述了那些重新尿的参与是一个常数和主要特征的亚型。 此外，简要概述了具有易恶性肿瘤的复杂多虫障碍或归因于涉及肾脏和皮肤的代谢缺陷。

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