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Utilizing iVariantGuide for VariantAssessment of Next-GenerationSequencing

机译：利用Ivariant指南进行下一代测序的变体评估

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Molecular genetic testing provides the capability for personalized prediction,diagnosis, and pharmacological treatments of disease and disorders. Variantassessment of next-generation sequencing (NGS) is a crucial component ofgenetic testing for clinicians to counsel patients on risk and management.The iVariantGuide application is a dynamic Web-based application made forthe tertiary analysis of NGS. Along with variant assessment, iVariantGuideprovides a unique interactive pathway impact analysis of genetic variants, aswell as a unique Gene Ontology (GO) analysis. Here we provide a step-bystepguide on how to utilize iVariantGuide, employing a publicly availableNGS dataset consisting of a cohort of germline DNAs from high-risk serousovarian cancer (OVCA) patients. The application will be used to exhibit theease in filtering down to a set of compelling novel variants and their impact onbiological pathways and GO terms.
机译：分子基因检测为疾病和疾病的个性化预测，诊断和药理治疗提供了能力。 下一代测序（NGS）的变型分配是临床医生对风险和管理患者的临床医生试验的重要组成部分。IvariantialGuide应用是一种动态的基于Web的应用，使NGS的第三次分析产生了基于Web的应用。 随着变异评估，IvariantGuideProvides遗传变异的独特交互途径影响分析，作为独特的基因本体（GO）分析。 在这里，我们提供了如何利用ivariantguide的逐步逐步，采用公开的可用性数据集，该数据集由高风险浆膜癌（OVCA）患者的种系DNA组成。 该应用程序将用于表现出释放到一组令人信服的新型变体及其影响的易于影响途径和转向条款的申请。

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