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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >Non‐syndromic bilateral ulnar aplasia with humero‐radial synostosis and oligo‐ectro‐dactyly
【24h】

Non‐syndromic bilateral ulnar aplasia with humero‐radial synostosis and oligo‐ectro‐dactyly

机译：非综合征双侧尺尺尺度，具有Humero - 径向突触和寡核苷酸 - 触角

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Congenital anomalies of the upper limbs are rare and etiologically heterogeneous. Herein, we report a male infant with non‐syndromic bilateral Type Vb ulnar longitudinal dysplasia with radiohumeral synostosis (apparent humeral bifurcation), and bilateral oligo‐ectro‐syndactyly who was born following an uncomplicated pregnancy, with no maternal use of prescription or illicit medication. Array CGH (60,000 probes) and chromosomal breakage analysis (DEB) were normal. Similar appearances have been reported in children exposed to thalidomide or cocaine, but sporadic patients have also been reported without a prior history of exposure to known teratogens.
机译：上肢的先天性异常是罕见的和病因的异质性。 在此，我们报告一种具有非综合征双侧型VB概率纵向发育不良的男性婴儿（表观肱骨分叉）和双侧寡核 - Ectro-Syndactyly患者，患者在短暂的怀孕后出生，没有母体使用处方或非法药物 。 阵列CGH（60,000个探针）和染色体破裂分析（DEB）是正常的。 在暴露于沙利度胺或可卡因的儿童中据报道类似的外表，但散发患者亦已报告未经众所周知的畸形历史。

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