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首页> 外文期刊>Genomics >A novel pathogenic variant in the MARVELD2 gene causes autosomal recessive non-syndromic hearing loss in an Iranian family
【24h】

A novel pathogenic variant in the MARVELD2 gene causes autosomal recessive non-syndromic hearing loss in an Iranian family

机译：Marveld2基因中的一种新的致病变异导致伊朗家庭中的常染色体隐性非综合征听力损失

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Background and aims: Hearing loss (HL) is the most common sensorineural disorder and one of the most common human defects. HL can be classified according to main criteria, including: the site (conducive, sensorineural and mixed), onset (pre-lingual and post-lingual), accompanying signs and symptoms (syndromic and non-syndromic), severity (mild, moderate, severe and profound) and mode of inheritance (Autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked and mitochondrial). Autosomal recessive non-syndromic HL (ARNSHL) forms constitute a major share of the HL cases. In the present study, next-generation sequencing (NGS) was applied to investigate the underlying etiology of HL in a multiplex ARNSHL family from Khuzestan province, southwest Iran.
机译：背景和目标：听力损失（HL）是最常见的感觉障碍和最常见的人类缺陷之一。 HL可以根据主要标准进行分类，包括：该网站（有利，感觉神经和混合），发病（术前和舌后），随附的迹象和症状（综合征和非综合征），严重程度（轻度，中等， 严重和深刻的）和遗传模式（常染色体隐性，常染色体占优势，X键和线粒体）。 常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）形式构成了HL病例的主要份额。 在本研究中，应用下一代测序（NGS）以研究来自伊朗西南部克尔斯坦省的多路复用Arnshl家族中HL的潜在病因。

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