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Mutations in Chromatin Modifier and Ephrin Signaling Genes in Vein of Galen Malformation

机译：染色质改性剂的突变和姜线畸形的静脉中的ephrin信号传导基因

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Normal vascular development includes the formation and specification of arteries, veins, and intervening capillaries. Vein of Galen malformations (VOGMs) are among the most common and severe neonatal brain arterio-venous malformations, shunting arterial blood into the brain's deep venous system through aberrant direct connections. Exome sequencing of 55 VOGM probands, including 52 parent-offspring trios, revealed enrichment of rare damaging de novo mutations in chromatin modifier genes that play essential roles in brain and vascular development. Other VOGM probands harbored rare inherited damaging mutations in Ephrin signaling genes, including a genome-wide significant mutation burden in EPHB4. Inherited mutations showed incomplete penetrance and variable expressivity, with mutation carriers often exhibiting cutaneous vascular abnormalities, suggesting a two-hit mechanism. The identified mutations collectively account for similar to 30% of studied VOGM cases. These findings provide insight into disease biology and may have clinical implications for risk assessment.
机译：正常的血管开发包括动脉，静脉和干预毛细血管的形成和规格。 Galen畸形（VOGM）静脉（VOGM）是最常见和严重的新生脑动脉畸形，通过异常的直接连接分流动脉血液进入大脑的深静脉系统。 exome测序55 VogM证据，包括52个父母后代三种Trios，揭示了富含染色体调节基因的罕见损伤的罕见损伤，该基因在脑和血管发育中起重要作用。其他VOGM证书含有ephrin信号基因中的罕见遗传损伤突变，包括EphB4中的基因组显着的突变负担。遗传突变显示出不完全的渗透和可变性富有效力，突变载体通常表现出皮肤血管异常，表明双击中机制。所识别的突变共同占研究Vogm病例的30％。这些调查结果提供了对疾病生物学的洞察力，并且可能对风险评估具有临床意义。

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