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首页> 外文期刊>Seizure: the journal of the British Epilepsy Association >Atypical pyridoxine dependent epilepsy resulting from a new homozygous missense mutation, in ALDH7A1
【24h】

Atypical pyridoxine dependent epilepsy resulting from a new homozygous missense mutation, in ALDH7A1

机译：非典型吡哆醇依赖于新的纯合物畸变突变，在Aldh7a1中引起的癫痫

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Pyridoxine dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. In the classical form, seizures are observed within the first month of life, while in the atypical form seizures appear later in life, sometimes as late as at the age of 3 years of life. Both types are unresponsive to conventional anticonvulsant therapy, but can be controlled with pyridoxine monotherapy. Mutations in the ALDH7A1 gene, encoding a-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase have been reported to cause this disease in most patients. Here, we report on a boy with developmental delay, dysmorphic facial features, and uncontrolled episodes of seizures that appeared at the age of 18 months. By whole exome sequencing (WES) a homozygous missense mutation in ALDH7A1 (NM_001182: c.239T G, p.V80G) was found. We discuss the importance of WES in such atypical cases. (C) 2018 British Epilepsy Association. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.
机译：吡哆醇依赖性癫痫（PDE）是一种稀有的常血剂质隐性神经杂象紊乱。 在古典形式中，在生命的第一个月内观察癫痫发作，而在非典型形式的癫痫发作中似乎在生活中似乎出现，有时截至3年的生命年龄。 两种类型对常规的抗惊厥疗法无响应，但可以用吡哆醇单疗法控制。 据报道，ALDH7A1基因中的突变已经据报道，编码A-氨基辅酶型半醛脱氢酶在大多数患者中引起这种疾病。 在这里，我们向一个男孩报告一个具有发育延迟，疑虑的面部特征和不受控制的癫痫发作的男孩，这些癫痫发作为18个月的癫痫发作。 通过全外壳测序（WES）在ALDH7A1（NM_001182：C.39T＆GT; G，P.V80G）中纯合物畸变突变。 我们讨论了在这种非典型案件中的WES的重要性。 （c）2018年英国癫痫协会。 elsevier有限公司出版。保留所有权利。

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