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首页> 外文期刊>The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques >P.065 AVXS-101 gene-replacement therapy (GRT)) in presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA): study update
【24h】

P.065 AVXS-101 gene-replacement therapy (GRT)) in presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA): study update

机译：P.065 AVXS-101基因替代疗法（GRT））在假设脊柱肌萎缩（SMA）中：研究更新

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Background: SMA is a neurodegenerative disease caused by biallelic deletion/mutation of SMN1. Copies of a similar gene (SMN2) modify disease severity. In a phase 1 study, SMN GRT onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) improved outcomes of symptomatic SMA patients with two SMN2 copies (2xSMN2) dosed ≤6 months. Because motor neuron loss can be insidious and disease progression is rapid, early intervention is critical. This study evaluates AVXS-101 in presymptomatic SMA newborns. Methods: SPR1NT is a multicenter, open-label, phase 3 study enrolling ≥27 SMA patients with 2–3xSMN2. Asymptomatic infants ≤6 weeks receive a one-time intravenous AVXS-101 infusion (1.1x1014 vg/kg). Safety and efficacy are assessed through study end (18 [2xSMN2] or 24 months [3xSMN2]). Primary outcomes: independent sitting for ≥30 seconds (18 months [2xSMN2]) or assisted standing (24 months [3xSMN2]). Results: From April–September 2018, 7 infants received AVXS-101 (4 female; 6 with 2xSMN2) at ages 8–37 days. Mean baseline CHOP-INTEND score was 41.7 (n=6), which increased by 6.8, 11.0, 18.0, and 22.5 points at day 14 (n=4), month 1 (n=3), 2 (n=3), and 3 (n=2). Updated data available at the time of the congress will be presented. Conclusions: Preliminary data from SPR1NT show rapid motor function improvements in presymptomatic SMA patients.
机译：背景：SMA是由SMN1的双倍裂解/突变引起的神经变性疾病。类似基因（SMN2）修饰疾病严重程度的副本。在1期研究中，SMN GRT OnAsmaNogene AbepeRVOVEC（AVXS-101）改善了症状SMA患者的两种SMN2拷贝（2xSMN2）的结果≤6个月。由于电机神经元损失可能是阴险无缺的，并且疾病进展是快速的，早期干预是至关重要的。本研究评估了在假设SMA新生儿中的AVXS-101。方法：SPR1NT是一种多中心，开放标签，第3期≥27患者2-3xSMN2的≥27患者。无症状婴儿≤6周接受一次性静脉内AVXS-101输注（1.1×1014 Vg / kg）。通过研究结束评估安全性和功效（18 [2xsmn2]或24个月[3xsmn2]）。主要结果：独立坐姿≥30秒（18个月[2xsmn2]）或辅助站立（24个月[3xsmn2]）。结果：2018年4月至9月，7名婴儿收到了8-37天的AVXS-101（4名女性; 6岁）。平均基线斩波打印分数为41.7（n = 6），在第14天（n = 4），月1（n = 3），2（n = 3），和3（n = 2）。将介绍会议时代的更新数据。结论：SPR1NT的初步数据显示了假设SMA患者的快速运动功能。

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