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【24h】

Bronchoscope Findings in a Patient With Alkaptonuria Black Bronchoscopy

机译：支气管镜发现在患者的患者与allaptonuria黑色支气管镜检查

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Alkaptonuria is a rare inborn error of metabolism affecting the degradation of phenylalanine and tyrosine with an autosomal recessive mode of inheritance. It is caused by mutations in the HGO gene, leading to a deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase. The result is the accumulation of homogentisic acid and its metabolites in connective tissue and cartilage causing ochronosis, with darkened cartilaginous tissues, arthritis, joint destruction, and deterioration of cardiac valves. In the respiratory system alkaptonuria leads to hyperpigmentation of the airway (black bronchoscopy). Other respiratory complications are not generally described. There is no effective therapy available for this disease.
机译：Alkaptonuria是一种罕见的新陈代谢的天生误差，影响苯丙氨酸和酪氨酸的降解，具有常染色体隐性遗传模式。 它是由HGO基因的突变引起的，导致同态化物酸盐1,2-二恶英酶的缺乏。 结果是同型酸的累积酸及其代谢物在结缔组织和软骨中引起卵子分，随着软骨组织，关节炎，关节破坏以及心脏瓣膜的恶化。 在呼吸系统中，Alkaptonuria导致气道的超差异（黑色支气管镜检查）。 通常不描述其他呼吸系统并发症。 没有有效的治疗可用于这种疾病。

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