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【24h】

Prenatal sonographic diagnosis of Harlequin ichthyosis

机译:丑角的产前超声诊断

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摘要

Abstract Harlequin ichthyosis is the most severe form of autosomal recessive congenital ichthyoses. So far, there are only a few reports of prenatal diagnosis in the literature, as prenatal sonographic features are quite subtle. We report a case of prenatal diagnosis of Harlequin ichthyosis on third‐trimester sonographic examination in a consanguineous couple with no history of the disease and describe its characteristic sonographic features.
机译:摘要丑角Ichththyosis是最严重的常染色体隐性先天性Ichththyoses的形式。 到目前为止,文献中只有几篇关于产前诊断的报道,因为产前超声功能非常微妙。 我们举报了对近期临近夫妇中的三个三个月病毒症的产前诊断的案例,疾病的历史无论是疾病的历史,并描述其特征超声素质。

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