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首页> 外文期刊>Journal of stroke and cerebrovascular diseases: The official journal of National Stroke Association >Acute-Onset Ataxia and Transient Cerebellar Diffusion Restriction Associated with a PRRT2 Mutation
【24h】

Acute-Onset Ataxia and Transient Cerebellar Diffusion Restriction Associated with a PRRT2 Mutation

机译：与PRRT2突变相关的急性发作共济失调和瞬态小脑扩散限制

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PRRT2 gene mutations cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), infantile convulsions, hemiplegic migraine, and episodic ataxia. A 21-year-old woman reported an episode of dizziness and ataxic gait occurring after swimming. Brain MRI showed a hyperintense cerebellar lesion on diffusion-weighted imaging (DWI) with decreased apparent diffusion coefficient. The clinical course was favorable. Both clinical and MRI abnormalities regressed. Her brother had presented PKD since adulthood. A C.649dupC PRRT2 truncating mutation was identified in both patients. To our knowledge, this is the first case of an acute cerebellar ataxia associated with heterozygous PRRT2 mutation and transient cerebellar hyperintensity on DWI. Among the clinical and genetic heterogeneities of familial paroxysmal disorders, PRRT2 mutation may be considered in patients with episodic cerebellar ataxia and diffusion restriction on neuroimaging.
机译：PRRT2基因突变导致阵发性致动酮（PKD），婴儿抽搐，偏瘫和显着的共济失调。 一名21岁的女子报告了游泳后出现的头晕和ataxic步态的一集。 脑MRI在扩散加权成像（DWI）上显示出显明扩散系数的过敏性小脑病变。 临床课程有利。 临床和MRI异常都会回归。 自成年以来，她的兄弟曾呈现了PKD。 两种患者中鉴定了C.649Dupc PRRT2截断突变。 据我们所知，这是第一种与DWI上的杂合PRRT2突变和瞬时小脑超强度相关的急性小脑共济失调。 在家庭阵发性疾病的临床和遗传异质性中，可以考虑在患有显口大脑共济失调和神经影像动物的扩散限制患者患者中进行PRRT2突变。

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