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【24h】

CYLD遺伝子変異を認めないBrooke-Spiegler症候群の1例

机译：不识别Cyld基因突变的Brooke-spiegler综合征的情况

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71歳，女性.前頭部，上背部などに多発する円柱腫と鼻翼周囲の多発性毛包上皮腫があつた.息子の鼻翼周囲にも多発性毛包上皮腫を認めた.臨床所見，病理組織学的所見，家族歴より，Brooke-Spiegler syndrome(BSS)と診断した.多発性円柱腫と多発性毛包上皮腫の 合併はBSSと呼ばれ，常染色体優性遺伝を示す，本邦では稀な疾患である.責任遺伝子とし て，CYLD(cylindromatosis)遺伝子の異常が指摘されており，末梢血からDNAを抽出して 解析を行ったが，患者，息子ともに遺伝子変異を同定することはできなかった.近年で は遺伝子変異を認めない症例や孤発例が報告されており，疾患の独自性と発生機序を含めた症例の検討が必要である.
机译：71岁，女。一种多发上皮瘤，如圆柱和鼻翼，与前右侧，上背部等间隔开。儿子的鼻翼也识别多发毛囊。临床发现，组织病理学发现，家族病史，诊断Brooke-spiegler综合征（BSS）。多个圆柱瘤和多发毛囊上皮的合并称为BSS，并且在日本非常罕见，圆柱形病变的异常指出作为负责任的基因，并通过从外周血中提取DNA分析并分析，但患者和儿子都无法识别遗传突变。。报告近年来，遗传突变的案例和孤独感，有必要学习疾病的独特性和发育机制。

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