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【24h】

ATP2C1遺伝子に変異を同定したHailey-Hailey病の1例

机译：Hailey-Hailey疾病的情况鉴定ATP2C1基因的突变

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66歳，女性.約5年前から夏期に増悪する再発性の紅斑，びらhを両腋窩に認めた.近 医で湿疹と診断されstrongクラスのステロイドを外用していたが，症状を繰り返すため，精 査目的に当科を紹介され受診した.患者の父親にも同様の皮膚症状を認めた.皮膚生検組織で は，表皮内の裂隙形成と表皮角化細胞の棘融解を認めた.患者の末梢血DNAを用いて遺伝子 解析を施行した結果，遺伝子に既知のナンセンス変異をへテロで同定した.以上よ り，家族性良性慢性天疱瘡(Hailey-Hailey病）と診断した.間擦部に再発性の紅斑，びらhを繰り返す症例では同症を考える必要がある.
机译：66岁，女性。从大约五年前在夏天加剧的经常性红斑，在掠夺中都被认可。近医生被诊断出湿疹患者并用于外部强大的类固醇，但重复症状，我们介绍并访问了部门。患者的父亲也发现了相同的皮肤症状。在皮肤活组织检查组织中，观察到表皮的种植形成和表皮胆碱的棘手熔化。由于使用外周血来实施基因分析的结果患者的DNA，具有恐怖主义的基因中鉴定出无意义的突变。从以上，诊断了家族性质慢性Pemphigus（Hailey-Hailey疾病）。有必要考虑相同种类的红斑，以及反复反复的情况在部分。

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