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首页> 外文期刊>Amyotrophic lateral sclerosis eofficial publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases >Aggressive familial ALS with unusual brain MRI and a SOD1 gene mutation
【24h】

Aggressive familial ALS with unusual brain MRI and a SOD1 gene mutation

机译：具有异常脑部MRI和SOD1基因突变的侵略性家族性ALS

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We studied two sisters with rapidly progressing ALS starting at the ages of 46 and 48 years and leading to death after 14 months. Both fulfilled the El Escorial criteria for definite ALS and had marked upper motor neuron (UMN) predominance. Brain MRI, on fluid attenuation recovery (FLAIR) mode, showed outstanding hyperintensities of the precentral gyrus, centrum semiovale, corona radiata and along the corticospinal pathways in the brainstem. Screening for the SOD1 gene disclosed, at codon 140, a base substitution of adenine for thymine (GGT>CCA) known as the A140A ‘silent’ mutation since it does not change the amino acid (alanine) encoded for at that position. The severe UMN involvement and the fast progression of the disease may correlate with the MRI findings. It is also possible that the A140A mutation is not incidental; the mutated mRNA might be cytotoxic.
机译：我们研究了两个姐妹，他们的ALS进展迅速，年龄分别为46岁和48岁，并在14个月后死亡。两者均满足明确的ALS的El Escorial标准，并具有明显的上运动神经元（UMN）优势。脑磁共振成像，在液体衰减恢复（FLAIR）模式下，显示出中央前回，中心半卵，电晕放射线以及沿脑干的皮质脊髓通路的高信号。筛选SOD1基因时，在140密码子处公开了腺嘌呤的胸腺嘧啶碱基取代（GGT> CCA），称为A140A“沉默”突变，因为它不会改变在该位置编码的氨基酸（丙氨酸）。严重的UMN参与和疾病的快速发展可能与MRI表现相关。 A140A突变也可能不是偶然的。突变的mRNA可能具有细胞毒性。

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