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【24h】

Metastatic Microcystic Adnexal Carcinoma with DNA Sequencing Results and Response to Systemic Antineoplastic Chemotherapy

机译：具有DNA测序结果的转移性微囊型癌癌和全身抗肿瘤化疗的反应

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Microcystic adnexal carcinoma (MAC) is a rare cutaneous malignancy. Due to its rarity, the molecular characteristics and treatment for metastatic MAC remain undefined. Here we present, as far as we are aware, the first case of metastatic MAC with DNA sequencing results indicating a mutation in TP53 and chromosomal losses in cyclin dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A) and cyclin dependent kinase inhibitor 2B (CDKN2B). In addition, this is the first case of metastatic MAC with a documented objective response to systemic antineoplastic chemotherapy (carboplatin and paclitaxel) confirmed by positron emission tomography/computed tomography. Our case increases the very limited medical knowledge of this rare disease.
机译：微肾上腺癌癌（MAC）是一种难以的皮肤病性恶性肿瘤。 由于其罕见，转移MAC的分子特性和治疗仍未确定。 在这里，我们介绍，据我们所知，第一种具有DNA测序结果的转移结果表明TP53中的突变和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2a（CDKN2a）和细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂2b（cdkn2b）中的染色体损失。 此外，这是通过正电子发射断层扫描/计算机断层扫描证实的全身抗肿瘤化疗（Carboplatin和紫杉醇）的第一种转移Mac的案例。 我们的案例增加了这种罕见疾病的非常有限的医学知识。

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